Le rachistisme vitamino-résistant de type 2 : une cause rare d’alopécie chez l’enfant - 15/01/19
Résumé |
Introduction |
Les étiologies des alopécies infantiles sont multiples, dont les pelades, les dysplasies pilaires et les atrichies. Le rachitisme vitamino-résistant (RVR) constitue l’une des causes rares et peu connues. Le but de notre travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et évolutives des alopécies au cours du RVR.
Matériel et méthodes |
Étude rétrospective de tous les cas de RVR diagnostiqués dans les services de dermatologie ou de pédiatrie entre 2008 et avril 2018. Tous les cas étaient confirmés par un dosage de la vitamine D.
Résultats |
Nous avons colligé 12 cas, 7 filles et 5 garçons. Deux familles avaient 2 enfants atteints. Une notion de consanguinité était notée dans 8 cas. L’âge moyen au diagnostic était de 22 mois (2–36). Une alopécie était présente dans 11 cas (91,7 %), et était le signe révélateur de la maladie dans un tiers des cas. Il s’agissait d’une alopécie totale dans 5 cas (45,5 %), d’une raréfaction diffuse des cheveux dans 4 cas (36,4 %) et de plaques peladiques dans 2 cas (18,1 %). Une atteinte des sourcils était toujours associée : les sourcils étaient raréfiés dans 6 cas (54,5 %) et absents dans 5 cas (45,5 %). Une hypoplasie et/ou des caries dentaires étaient notées chez 4 enfants. Les signes osseux de rachitisme, à type de chapelet costal, de bourrelet métaphysaire ou de déformation des membres inférieurs en genu varum, étaient présents chez 9 enfants. Une hypocalcémie était notée dans 11 cas. Les taux de vitamine D étaient élevés dans tous les cas. La supplémentation calcique et en vitamine D a permis l’amélioration des signes osseux dans 11 cas. Un enfant est décédé d’une pneumopathie sévère. L’alopécie était inchangée par le traitement après une durée de suivie variant entre 2 mois et 7 ans (Annexe A).
Discussion |
Le RVR est une maladie à transmission autosomique récessive, due à une mutation des gènes codant pour les récepteurs de la vitamine D (RVD). Il se caractérise par une triade : un rachitisme sévère et précoce, une alopécie et une hypocalcémie. L’alopécie constitue un signe fréquent (91,7 % dans notre série), précoce, souvent révélateur de la maladie. C’est un signe de grande valeur diagnostique surtout dans les familles qui ont déjà un enfant atteint. Elle permet aussi d’orienter vers le type de rachitisme. Il peut s’agir d’alopécie totale, partielle ou d’une raréfaction des cheveux. L’atteinte des sourcils est souvent associée. La physiopathologie de cette alopécie reste mal élucidée. Elle semble être en rapport avec une absence ou une modification de structure des RVD impliqués dans le développement et la croissance du follicule pileux. Le traitement du RVR repose sur la supplémentation calcique qui permet la normalisation des signes osseux et de la calcémie. Aucun traitement n’a montré une efficacité sur l’alopécie.
Conclusion |
Le RVR doit être évoqué devant toute alopécie infantile surtout en présence de déformations osseuses en vue d’une prise en charge rapide.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Alopécie, Hypocalcémie, Rachitisme vitamino-résistant
Plan
☆ | Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.298. |
Vol 145 - N° 12S
P. S205 - décembre 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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